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心臓突然死の原因の一つである
先天性QT延長症候群における遺伝子検査の有用性を報告

2019年2月14日
日本医科大学
国立循環器病研究センター

要旨

日本医科大学(東京都文京区、学長:弦間昭彦)の清水 渉大学院教授、国立循環器病研究センター(大阪府吹田市、理事長:小川久雄)の相庭武司特任部長らの多施設共同研究グループは、我が国における先天性QT延長症候群の突然死や致死性不整脈イベント発生に、原因遺伝子の種類だけでなく、個々の患者の変異部位や年齢、性別が深く関係することを世界で初めて報告しました。
先天性QT症候群は、若年者から青壮年者が運動中や強いストレスなどで突然死する遺伝性疾患です。突然死の多くは薬物治療や植込み型除細動器(ICD)の植込みにより回避できますが、本研究結果から、遺伝子検査によって個々の患者に最適な治療方針を決定することができると期待されます。
なお、本研究は、米国医師会雑誌『JAMA Cardiology』のオンライン版に2019年2月13日に掲載されます。

【注釈】
(注1)先天性QT延長症候群 
心電図のQT時間が延長する特徴的な波形を示す疾患。多くの場合は無症状だが、若年から青壮年で運動中や強いストレスなどで致死性不整脈である心室頻拍・心室細動を起こして突然死することがある。全人口の0.05~0.1%の割合で発症し、男女差はない。
先天性QT延長症候群のうち、遺伝子異常を認めるのは全体の75%で、心筋イオンチャネルに関連する複数の原因遺伝子が報告されている。

プレスリリース全文(PDF)