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先天性QT延長症候群の原因遺伝子の候補を発見 (循環器内科学:清水渉教授)

先天性QT延長症候群の原因遺伝子の候補を発見
-カルモジュリン結合遺伝子が発症に関与している可能性-

(理化学研究所・国立循環器病研究センターとの共同研究)

日本医科大学(田尻孝学長)循環器内科学:清水 渉教授は、理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センター循環器疾患研究グループの田中敏博グループディレクター、医科学数理研究グループの角田達彦グループディレクター、重水大智研究員および国立循環器病研究センターの相庭武司医長との共同研究において、全エクソームシークエンス解析によってカルモジュリン結合遺伝子がQT延長症候群の発症に関与している可能性があることを発見しました。

本研究により、カルモジュリン結合遺伝子がQT延長症候群の発症に関与している可能性があることが分かりました。原因遺伝子の候補となった11種の遺伝子は今後、詳しい機能解析によりQT延長症候群の新規原因遺伝子として同定されることが期待できます。また、今回の発見がQT延長症候群の機序の理解に貢献し、今後の発症メカニズム解明の手がかりになることが期待できます。

詳細はこちらからご覧いただけます。
報道発表資料(理化学研究所)

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