診療内容

対象となる方

• 先天異常、染色体異常、遺伝病について説明を受けたが、どうしたらよいのかわからない。
• 家族には同じ病気の人がいないのに、遺伝病といわれたのはなぜ？
• 子どもが遺伝病といわれたが、どうなっていくのか不安。
• 家族が遺伝病だが、自分も同じ病気にかかるのだろうか？
• 恋人の弟が遺伝病で、両親から結婚を反対されているのだけれど、子供も同じ病気になるの？
• 遺伝子検査を勧められたけど、良くわからなかった。
• 出生前診断について知りたい、よくわからない。
• 遺伝子検査・遺伝子治療ができるか知りたい。

診療内容

遺伝性腫瘍
がん遺伝子パネル検査
NIPT（女性診療科・産科連携）

診療予約・完全予約制

• ※NIPTは、当院女性診療科・産科を受診中で、かつ、出産が当院の方に限られます。

※NIPTのご予約は、女性診療科・産科の先生にまずはご相談ください。

費用案内

自費診療が基本です。初診：10,000円（税別）、再診：5,000円（税別）
検査や診断に関する諸経費は、別途実費を申し受けます。

お問い合わせ・ご予約等の連絡方法

研究発表等

学術雑誌

2019年
Sakai K, Toda M, Kyoyama H, Nishimura H, Kojima A, Kuwabara Y,
Kobayashi Y, Kikuchi S, Hirata Y, Moriyama G, Watanabe W, Akutsu K,
Nakai M, Yamada T, Gemma A, Uematsu K.
A Case of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome with a Novel Missense Mutation in COL3A1: A Man in His 50s with Aortic Dissection after Interventional Treatment for Hemothorax as the First Manifestation.
Intern Med. 2019 Aug 6. doi: 10.2169/internalmedicine.2983-19.

学会発表

• 2020年
• がん遺伝子パネル検査での二次的所見（SF）疑い対応方法の検討
• 佐原知子，中井麻木，川端伊久乃，三宅秀彦，中山智祥，栗山 翔，高橋吾郎，太田 竜，
• 園田寛道，吉田 寛，山田岳史
• 日本人類遺伝学会第65回大会　2020.11.18-12.2　Web開催
• 
  

• 母体血を用いた出世前遺伝子学的検査（NIPT）における判定保留2例の報告
• 佐原知子，川端伊久乃，三宅秀彦，中山智祥，倉品隆平，米澤美令，市川智子，保坂 愛，
• 鈴木由美，竹下俊行，吉田 寛，山田岳史
• 第45回日本遺伝カウンセリング学会　2020.7.3-7.5　Web開催
• 
  

2019年
Three vascular type of Ehlers-Danlos syndrome patients without family history, who experienced gastrointestinal perforation
Takeshi Yamada, Akihisa Matsuda, Shintaro Kanaka, Ryo Oha, Goro Takahashi,
Sho Kuriyama, Tomoko Sahara, Tomohiro Nakayama, and Hiroshi Yoshida
the Scientific Meeting on the Rarer Types of Ehlers-Danlos Syndromes　2019.11.18-11.19 東京

濃厚な家族歴を有する患者への遺伝カウンセリングの重要性
中井 麻木, 佐藤 あい, 范姜 明志, 栗田 智子, 柳原 恵子, 武井 寛幸, 高橋 吾郎, 山田 岳史
日本人類遺伝学会第64回大会　2019.11.6-11.9　長崎

初発から約20年後に確定診断された Lynch症候群の1例
佐原 知子, 中井 麻木, 三宅 秀彦, 川瀬 里衣子, 黒瀬 圭輔, 高橋 吾郎, 保坂 愛,鈴木 由美, 野呂 林太郎, 竹下 俊行, 吉田 寛, 山田 岳史
日本人類遺伝学会第64回大会　2019.11.6-11.9　長崎

BRCA1 / 2遺伝学的検査陽性結果後のフォローアップ
佐原知子, 中井麻木, 三宅秀彦, 渡邉淳, 黒瀬圭輔, 高橋吾郎, 保坂愛, 鈴木由美, 野呂林太郎, 武井寛幸, 吉田寛, 山田岳史
第43回日本遺伝カウンセリング学会・第26回日本遺伝子診療学会　合同学術集会 2019.8.2-8.4 札幌

Li-Fraumeni症候群の1例
中井麻木、范姜明志、栗田智子、武井寛幸、山田岳史　
第27回日本乳癌学会学術総会　2019.7.11－7.13　東京

オラパリブの使用経験
中井 麻木、范姜 明志、栗田 智子、高橋 吾郎、山田 岳志、武井 寛幸
第28回癌病態研究会　2019.6.27-6.28　川越

予防切除を施行した乳房に乳癌を認めた1例
中井麻木
第25回家族性腫瘍学会　2019.6.14-6.15 東京

2018年
流産既往歴をもつ夫婦におけるNIPTの遺伝カウンセリング
佐原知子、渡邉　淳、三宅秀彦、佐々木元子、竹下俊行
第25回日本遺伝子診療学会大会　2018.7.12-7.14　伊勢

流産既往歴のある夫婦における染色体検査結果所見についての考察
佐原知子、渡邉　淳、三宅秀彦、佐々木元子、川端伊久乃、鈴木由美、保坂　愛、
峯　克也、米澤美令、倉品隆平、大内　望、島田　隆、桑原慶充、竹下俊行
第42回日本遺伝カウンセリング学会　2018.6.28-7.1　仙台

2017年
習慣流産例の NIPTに関する1次施設での遺伝カウンセリングについて
川端伊久乃、島田　学、深見武彦、松島　隆、米山剛一、竹下俊行
第3回日本産婦人科遺伝診療学会学術講演会　2017.12.15-12.16　神戸