国立研究開発法人理化学研究所
国立大学法人秋田大学
国立大学法人東京大学医科学研究所
愛知県がんセンター
学校法人日本医科大学

要旨

　理化学研究所（理研）生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの笹川甫研究パートタイマーⅠ、桃沢幸秀チームディレクター（生命医科学研究センター副センター長）、秋田大学大学院医学系研究科腎泌尿器科学講座の羽渕友則教授、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターシークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（同大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野教授）、日本医科大学先端医学研究所分子生物学部門の村上善則特命教授、愛知県がんセンターの松尾恵太郎分野長らの国際共同研究グループは、BRCA1 と BRCA2（BRCA1/2）遺伝子における病的バリアントが甲状腺がん、膀胱がん、頭頸部がん、皮膚がんの発症リスクも上昇させることを明らかにしました。

本研究成果により、BRCA1/2 遺伝子のゲノム情報を用いたがん個別化医療がより幅広い形で進展することが期待されます。

今回、国際共同研究グループは BRCA1/2 遺伝子について、バイオバンク・ジャパンが保有している日本人集団におけるこれまで未解析である 9 種のがんについて、がん患者とその対照群の合計 4 万人以上を対象として、がん種横断的ゲノム解析を行いました。その結果、BRCA1/2 遺伝子における病的バリアントは甲状腺がん、膀胱がん、頭頸部がん、皮膚がんの 4 種のがんの発症リスクを高めることを明らかにしました。

※本研究は、科学雑誌『ESMO Open』オンライン版（２月８日付）に掲載されました。

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